Общая информация об отделении:
Медицинская генетика - это отделение, включающее в себя клинические и лабораторные методы диагностики наследственных или не наследственных заболеваний, вызванных дефектами генов у пациентов всех возрастных групп, определение риска генетической предрасположенности к этим заболеваниям у детей и их родственников. В Центре по обследованию генетических заболеваний, который функционирует в рамках клиники медицинской генетики, в случае подозрения /диагноза проводится комплексное клиническое обследование, лабораторные анализы, объяснение результатов и генетическое консультирование; генетическая диагностика и другие услуги предоставляются пациентам в полном объеме. В поликлинике медико-генетической клиники проводится обследование всех типов пациентов с подозрением на редкие генетические заболевания и предоставляется услуга «клинический диагноз». Пациенты могут воспользоваться услугой «генетическое консультирование», обратившись сюда с результатами генетических тестов.
Заболевания, диагностируемые и лечащиеся в отделении:
В нашем отделении используются традиционные хромосомные анализы; молекулярно-цитогенетические методы, такие как флуоресцентная гибридизация in situ (FISH), микрочипы; молекулярно-генетические методы, такие как ПЦР в реальном времени, секвенирование по Сэнгеру, секвенирование следующего поколения, анализ фрагментов ДНК; служба пренатальной и преимплантационной генетической диагностики; Проводятся исследования аномалии, характерных для сотен генетических заболеваний/состояний, таких как гематологические и онкологические злокачественные опухоли, бесплодие, повторяющиеся выкидыши, нейрогенетические, эндокринологические, метаболические и иммунологические заболевания, врожденные синдромы/задержка психического развития. Ведется подготовка к созданию службы преимплантационной генетической диагностики.
Специализированные процедуры, выполняемые в отделении:
В отделении для проведения преимплантационной генетической диагностики (ПГД), для определения скринингом носителей СМА, для многих других заболеваний планируется предоставление услуг ПГД. Кроме того, для пациентов с множественными врожденными аномалиями, которые не могут быть диагностированы никакими другими методами проводятся полноэкзомное секвенирование.
Филиалы отделения:
Центр оценки генетических заболеваний, поликлиники медицинской генетики находятся в корпусе больницы общего профиля MH1 . Лаборатория цитогенетики, лаборатория молекулярной цитогенетики, лаборатория молекулярной генетики, лаборатория преимплантационной генетической диагностики, лаборатория преимплантационной генетической диагностики находятся в корпусе Родильного дома.
Как пройти обследование?
Вы можете пройти обследование, обратившись непосредственнов регистратуру департамента. Записаться на прием можно по элекnронному адресу ankarasehirgenetik@gmail.com для больницы общего профиля и mh5sehirgenetik@gmail.com для Родильного дома.
Адрес отделения и внутренний номер:
Медико-генетические поликлиники находятся
в здании Больницы общего профиля на B1 этаже, внутренний номер- 121216 и
в здании Родильного дома- на B1 этаже, внутренний номер- 521104
Часто задаваемые вопросы:
Проводится ли скрининг SMA?
Нет, скрининг SMA проводится семейным врачои, к которому вы прикреплены. Лица, признанные носителями или имеющие в семейном анамнезе заболевание SMA, могут подать заявку напрямую.
Проводится ли анализ полногеномного секвенирования (WGS)?
Нет, WGS в нашем отделении не проводится.
Проводится ли (WES)?
Да, но сначала запишитесь на прием для детального обследования и принесите на прием все анализы и эпикриз. При необходимости тест может быть выполнен по решению консилиума.
Можно ли предотвратить генетические заболевания?
С помощью ПГД можно принять меры предосторожности при следующей беременности.
Проводится ли тест на установление отцовства?
Генетическое тестирование на установление отцовства в нашем отделении не проводится. Его можно провести в судебно-медицинской экспертизе.
Где получить результаты анализа?
Получив информацию через E-nabız (свою электронную карту) сообщение о завершении анализа вы можете обратиться в поликлинику и получить результат анализа.