АНКАРСКАЯ ГОРОДСКАЯ БОЛЬНИЦА

Детские метаболические заболевания

Врожденные метаболические заболевания - это наследственные заболевания, вызванные  нарушением одного гена, чаще аутосомно-рецессивного гена.  Это редкие заболевания, но  число пациентов растет день ото дня. На сегодняшний день, существует более 3500 различных метаболических заболеваний. Одной из важных тем в нашей стране аутосомно-рецессивное наследование, сегодня родственные браки  по- прежнему часты .

Клиника проводит скрининги, диагностику и лечение «врожденных заболеваний нарушения обмена веществ», лечение фенилкетонурии и заболеваний с дефицитом биотинидазы, включенных в национальную программу скрининга новорожденных, диагностика и лечение липидных нарушений крови, таких как высокий уровень холестерина (гиперхолестеринемия) и триглицеридов (гипертриглицеридемия), а также дефицит питательных веществ и низкорослость. Диагностика и наблюдение, это одно из направлений  работы  нашего отделения.

В  клинике работают два преподавателя- специалиста в области детского метаболизма. Клиника одновременно обучает и готовит специалистов смежных специализаций. В отделе есть опытный диетолог ведущий работу в направлении обмена веществ.