Doğumsal metabolik hastalıklar, tek gen bozukluğuna bağlı ve çoğunlukla otozomal resesif geçişli olan kalıtsal hastalıklardır. Bu hastalıklar nadir hastalıklar statüsünde olup, toplu olarak bakıldığında sayıları azımsanmayacak kadar çoktur. Sayıları her geçen gün hızla artmaktadır. Günümüzde yaklaşık 3500'den fazla tanımlanmış metabolik hastalık vardır. Akraba evliliklerin halen günümüzde sık yapıldığını düşünecek olursak, özellikle otozomal resesif geçişli hastalıklar ülkemiz için ayrıca önem arz etmektedir.
Kliniğimizde 'doğuştan metabolik hastalıklar'ın tarama, tanı ve tedavileri konularında hizmet verilmektedir. Bunun yanında, ulusal yenidoğan tarama programı dahilinde olan fenilketonüri ve biotinidaz eksikliği hastalıklarının tanı ve izlemi, toplumda sık görülen kolesterol yüksekliği (hiperkolesterolemi) ve trigliserid yüksekliği (hipertrigliseridemi) gibi kan lipid bozukluklarının tanı ve tedavisi, normal çocuk beslenmesi ile beslenme bozukluğu ve büyüme geriliği olan çocukların tanı ve izlemi de bölümümüzde yapılmaktadır.
Kliniğimizde çocuk metabolizma dalında eğitimini tamamlamış iki öğretim görevlisi bulunmaktadır. Eğitim kliniği olması sebebiyle bu alanda yandal uzmanı yetiştirmeye de başlamıştır. Ayrıca metabolik hastalıklar alanında oldukça tecrübeli bir dietisyen de metabolizma bölümü bünyesinde çalışmalarını sürdürmektedir.