الأمراض
الاستقلابية الخلقية هي أمراض وراثية
ترجع في الغالب إلى الاضطراب الجيني
الفردي ومعظمها انتقال وراثي جسمي متنحي.
هذه
الأمراض لها حالة الأمراض النادرة وأعدادها
مرتفعة بشكل كبير عند النظر إليها بشكل
جماعي.
عددهم
يتزايد يوما بعد يوم.
اليوم
، هناك أكثر من 3500
من
أمراض التمثيل الغذائي المحددة.
مع
الأخذ في الاعتبار أن زواج الأقارب لا
يزال متكررًا اليوم ، خاصة الأمراض الجسدية
المتنحية مهمة أيضًا لبلدنا.
تقدم
عيادتنا خدمات فحص وتشخيص وعلاج "الأمراض
الأيض الخلقي ".
بالإضافة
إلى ذلك ، يتم تشخيص ورصد بيلة الفينيل
كيتون وأمراض نقص البيوتينيداز ، والتي
يتم تضمينها في البرنامج الوطني لفحص
حديثي الولادة ، تشخيص وعلاج اضطرابات
الدهون في الدم مثل ارتفاع نسبة الكوليسترول
(فرط
كوليسترول الدم)
وارتفاع
الدهون الثلاثية (فرط
ثلاثي غليسيريد الدم)
،
يتم أيضًا تشخيص ومتابعة الأطفال الذين
يعانون من اضطرابات التغذية الطبيعية
والاضطرابات الغذائية وتأخر النمو في
قسمنا.
يوجد
في عيادتنا محاضران أكملوا تعليمهم في
مجال استقلاب الأطفال.
وبما
أنها عيادة تدريب ، فقد بدأت أيضًا في
تدريب متخصصين صغار في هذا المجال.
بالإضافة
إلى ذلك ، يواصل أخصائي التغذية ذو الخبرة
العالية في مجال أمراض التمثيل الغذائي
العمل داخل قسم التمثيل الغذائي.