Bölüm Hakkında Genel Bilgi:
Tıbbi Genetik; tüm yaş grubundan hastalarda genlerde meydana gelen bozukluklar sonucu oluşan kalıtsal ya da kalıtsal olmayan hastalıkların tanısı, bu tür hastalıklar açısından kişilerin, akrabalarının veya doğacak çocukların risklerinin belirlenmesi ve bu risklere yönelik taşıyıcılığın saptanmasına yönelik klinik ve laboratuar uygulamalarını içeren bir anabilim dalıdır.
Tıbbi Genetik Kliniği bünyesinde çalışan Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nde; genetik hastalık şüphesi/tanısı ile başvuran bireylere klinik değerlendirme, gerektiğinde laboratuvar testlerinin yapılması ve sonuçların yorumlanarak genetik danışma eşliğinde hastaya verilmesi işlemleri entegre olarak uygulanıp genetik tanı ve takip hizmetleri hastalara bir bütün olarak sunulmaktadır.
Tıbbi Genetik Polikliniğinde, her türlü nadir genetik hastalık şüphesi olan hasta değerlendirilerek ‘klinik tanı’ hizmeti verilmektedir. Kendisinde veya ailesinde genetik bir hastalık bulunan her yaş gurubundan hasta merkezimize başvurabilmekte, muayene olup klinik tanı alabilmekte, hastalığının genetik tanısı için gerekli testler planlanabilmektedir. Hastalar genetik test sonuçları ile başvurarak ‘genetik danışmanlık’ hizmetinden faydalanabilmektedir.
Bölümde Tanısı Konulan ve Tedavisi Yapılan Hastalıklar:
Birimimizde konvansiyonel kromozom analizi; Floresan in situ hibridizasyon (FISH), mikroarray gibi moleküler sitogenetik yöntemler; Real-Time PCR, Sanger dizileme, Yeni nesil dizileme, DNA fragman analizi gibi moleküler genetik yöntemler entegre olarak kullanılarak; prenatal ve preimplantasyon genetik tanı hizmeti; hematolojik ve onkolojik maligniteler, infertilite, tekrarlayan düşükler, nörogenetik, endokrinolojik, metabolik ve immünolojik hastalıklar ile birçok sistemi birlikte etkileyen doğumsal sendromları/mental retardasyon gibi yüzlerce genetik hastalık/durum için tanımlanmış anomaliler araştırılabilmektedir. Preimplantasyon genetik tanı hizmeti için ise hazırlıklar devam etmektedir.
Bölümde Yapılan Özellikli İşlemler:
Birimimizde preimplantasyon genetik tanı (Preimplantation Genetic Diagnosis; PGT) hizmeti için laboratuvarımız hazırlanmış ve SMA taramasında taşıyıcı saptanacak hastalar başta olmak üzere birçok tanımlı hastalığa PGT hizmeti verilmesi planlanmıştır. Ayrıca hiç bir yöntemle tanı konulamayan çoklu doğumsal anomalili hastalara tüm ekzom analizi uygulanmaktadır.
Bölüme Bağlı Üniteler:
Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi
Tıbbi Genetik polikliniği
MH1 poliklinikleri, MH5 poliklinikleri
Tıbbi Genetik laboratuvarı
Sitogenetik Laboratuvarı
Moleküler Sitogenetik Laboratuvarı
Moleküler Genetik Laboratuvarı
Preimplantasyon Genetik Tanı Laboratuvarı
Nasıl Muayene Olurum?
Bölüm sekreterliğinden direk başvuru ile muayene olabilirsiniz. Randevu almak amacıyla Genel hastane için; ankarasehirgenetik@gmail.com; Kadın Doğum Hastanesi için mh5sehirgenetik@gmail.com adreslerinden iletişime geçebilirsiniz.
Bölüm Adresi ve Dahili Numara:
Genel Hastane Binası (MH1) B1 katı Tıbbi Genetik Polikliniği – 121216
Kadın Hastalıkları ve Sağlığı Binası (MH5) B1 katı Tıbbi Genetik Polikliniği - 521104
Sık Sorulan Sorular:
SMA Taraması yapılıyor mu?
Hayır, SMA taraması bağlı olduğunuz aile hekimleri aracılığı ile halk sağlığı müdürlüğü tarafından yapılmaktadır. Taşıyıcı saptanan veya ailesinde SMA öyküsü olan bireyler direk başvurabilirler.
Tüm Genom Dizileme (WGS) bakılıyor mu?
Hayır, Birimimizde WGS çalışılmamaktadır.
Tüm Ekzom Testi (WES) yapılıyor mu?
Evet, ancak öncelikle ayrıntılı muayene edilmek için yapılan tüm tetkikler ve epikriz ile birlikte randevu alınız. İhtiyaç duyulursa konsey kararı ile yapılabilmektedir.
Genetik Hastalıklar önlenebilir mi?
PGT yöntemiyle bir sonraki gebelik için önlem alınabilir.
Babalık testti yapılıyor mu?
Babalık tayini için genetik test bölümümüzde yapılmamaktadır. Adli rapor alınarak Adli Tıp Kurumunda yapılabilir.
Sonucumu nerden öğrenirim?
E-nabızdan sonuçlandı bilgisi aldığınızda bölüme başvurarak genetik danışmanlık eşliğinde sonucunuzu alabilirsiniz.