Nadir hastalıklar genel topluma kıyasla az sayıda insanda görülen hastalıklardır. Dünya Sağlık Örgütü tarafından yaşamı etkileyen, kronik, ciddi seyirli sıklığı genel populasyonda 1.3/2000 olan hastalıklar nadir hastalıklar olarak tanımlanmaktadır. Avrupa Birliği ve Kanada tarafından 2008 yılında 29 Şubat “Nadir Hastalıklar Günü” olarak kabul edilmiştir. Daha sonra pek çok ülkede her yıl Şubat ayının son günü “Nadir Hastalıklar Günü” kapsamında farkındalık oluşturmak amacıyla çeşitli etkinlikler düzenlenmeye başlanmıştır.
Dünya genelinde 8000’e yakın nadir hastalık olup etkilenmiş 400 milyona yakın birey bulunmaktadır. Kliniği oldukça ciddi, kronik ve ilerleyici özelliklere sahip tedavisi bulunmayan nadir hastalıklar gerek doğru tanı alma, gerek destekleyici tedavilere gerekse sosyal yaşam olanaklarına kavuşma sorunları nedeniyle hasta bireyin ve ailesinin tüm yaşamını etkilemektedir. Multidisipliner yaklaşımla takip edilmesi gereken nadir hastalıkların %72 kadarı ise genetik hastalıklardan oluşmaktadır. Tedavilerinin olmaması, yaşam boyu sürmesi ve ailede tekrarlama risklerinin bulunması nedeniyle bu hastaların hem doğru tanı alma hem de takip ve hastalığın ailedeki tekrarlama riski ve korunma yolları ile ilgili olarak, genetik danışma alma konusunda Tıbbi Genetik Kliniklerine ulaşmaları, oldukça önem taşımaktadır.
Ankara Şehir Hastanesi Tıbbi Genetik Polikliniği hafta içi hergün hasta kabul etmekte, Tıbbi Genetik Laboratuvarı’nda ise oldukça kapsamlı panel içerikleri bulunan genetik testlerle hizmet verilmektedir.
İlimizde de her yıl Şubat ayının son günü Ankara’da bulunan Genetik Hastalıklar Merkez’lerinden birinin ev sahipliğinde “ Nadir Hastalıklar Günü” düzenlenmektedir. Bu yıl da Ankara Yıldırım Beyazıt Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı ve Ankara Şehir Hastanesi Tıbbi Genetik Kliniği ev sahipliğinde,Tıbbi Genetik Derneği ve Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü Otizim, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Dairesi Başkanlığı’nın katkıları ile “Nadir Hastalıklar” konusunda bilgilendirme ve farkındalığı artırmak, yaşanılan sorunları paylaşmak, çözüm yolları aramak ve kurumlar arası işbirliğini artırmak amacıyla 28 Şubat 2021 Pazar günü on-line olarak “Nadir Hastalıklar Günü 2021” etkinliği gerçekleştirilecektir.
02 Mart 2021