Tıbbi Genetik Kliniği Doktorumuz Doç. Dr. Gülay Güleç Ceylan 28 Şubat Nadir Hastalıkların bireyler ve toplum üzerindeki etkilerinden bahsetti.
Nadir hastalıklar genel topluma kıyasla az sayıda insanda görülen hastalıklardır. Dünya Sağlık Örgütü tarafından yaşamı etkileyen, kronik, ciddi seyirli sıklığı genel popülasyon da 1.3/2000 olan hastalıklar nadir hastalıklar olarak tanımlanmaktadır.
Avrupa Birliği ve Kanada tarafından 2008 yılında 29 Şubat “Nadir Hastalıklar Günü” olarak kabul edilmiştir. Daha sonra pek çok ülkede her yıl Şubat ayının son günü “Nadir Hastalıklar Günü” kapsamında farkındalık oluşturmak amacıyla çeşitli etkinlikler düzenlenmeye başlanmıştır.
Dünya genelinde 8000’e yakın nadir hastalık olup etkilenmiş 400 milyona yakın birey bulunmaktadır. Kliniği oldukça ciddi, kronik ve ilerleyici özelliklere sahip tedavisi bulunmayan nadir hastalıklar gerek kısa zamanda doğru tanı almaları, gerek destekleyici tedavilere gerekse sosyal yaşam olanaklarına kavuşma sorunları nedeniyle hasta bireyin ve ailesinin tüm yaşamını etkilemektedir. Multidisipliner yaklaşımla takip edilmesi gereken nadir hastalıkların %72 kadarı ise genetik hastalıklardan oluşmaktadır. Tedavinin çoğunlukla sadece bulgulara yönelik olması, yaşam boyu sürmesi ve ailede tekrarlama risklerinin bulunması bu hastaların doğru yönlendirme ve takibinin yapılmasını gerektirmektedir. Doğru ve hızlı tanı alma, olası bulguların ortaya çıkması için takip ve hastalığın ailedeki tekrarlama riski ve korunma yolları ile ilgili olarak, genetik danışma alma konusunda Tıbbi Genetik Kliniklerine ulaşmaları, oldukça önem taşımaktadır.
Ankara Bilkent Şehir Hastanesi Tıbbi Genetik Polikliniği hafta içi her gün hasta kabul etmekte, Tıbbi Genetik Laboratuvarı’nda ise oldukça kapsamlı panel içerikleri bulunan genetik testlerle hizmet verilmektedir.
Deprem bölgeleri başta olmak üzere afetten etkilenen tüm nadir hastalıklı bireyler, hastanemiz Tıbbi Genetik Kliniği polikliniklerinde randevusuz olarak değerlendirilmekte ve takibe alınmaktadır.
Nadir hastalıklar tek başlarına nadir olsa da bir bütün olarak değerlendirildiğinde büyük bir nüfusu etkilediğinden bu bireylerin toplumsal farkındalıklarının artırmak ve topluma kazandırmak önem arz eder.