Ankara Şehir Hastanesi Tıbbi Genetik Kliniği ile Ankara Yıldırım Beyazıt Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı ve işbirliğinde düzenlenen etkinlik 28 Şubat 2021 Pazar günü, Koordinatör Başhekimimiz Op. Dr. Aziz Ahmet Surel ve Ankara Yıldırım Beyazıt Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Reyhan Ersoy’un katılımıyla gerçekleştirildi.
Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü Otizim, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Daire Başkanı Prof. Dr. Onur Burak Dursun Tıbbi Genetik Derneği Başkanı Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün ve Ankara Şehir Hastanesi Tıbbi Genetik Kliniği Eğitim Sorumlusu - AYBÜ Tıbbi Genetik ABD Başkanı Prof. Dr. C. Nur Semerci Gündüz tarafından yapılan açılış konuşmalarında nadir hastalıklarla ilgili ülkemizdeki durum hakkında ve yapılan çalışmalarla ilgili bilgiler paylaşıldı.
Sempozyumda, nadir hastalıkların %80’inin genetik hastalıklardan oluşması ve özellikle nörolojik hastalıkların ağırlıkta olması nedeniyle nadir hastalıkların önemi, bu hastalara nörolojik yaklaşım özellikleri, genetik tedavideki yenilikler, bu hastalara verilecek Genetik Danışmanlığın önemi, nadir hastalıklarda dernek çalışmalarının önemi ile hastaların yaşadıkları sorunlar ve çözüm yolları tartışıldı. Akraba evliliği nedeniyle ülkemizde daha sık görülen nadir hastalıklar açısından bu ailelerin hastalıktan korunma, tekrarlama riskleri, doğum öncesi tanı olanaklarının anlatıldığı genetik danışma alabilmeleri için Genetik Hastalıklar Merkezlerine ulaşmalarının önemi vurgulandı. Ankara’daki üniversite ve diğer sağlık kuruluşlarındaki nadir hastalıklarla ilgilenen pek çok hekimin konuşmacı ve oturum başkanı olarak katıldığı toplantıda Nörofibromatozis Derneği Yönetim Kurulu üyesi tarafından, yapılan faaliyetler ve nörolojik bir hastalığı olan hastamız tarafından da hastalık deneyimleri paylaşıldı. Ankara Şehir Hastanesinde deneyimli bir Tıbbi Genetik Ekibi ile hizmet veren Tıbbi Genetik Kliniği’nin çalışmaları konusunda bilgi verildi. Sağlık Bakanlığı bünyesinde başlatılan ve Ankara Şehir Hastanesi Tıbbi Genetik Kliniği’nde yürütülecek olan SMA tarama programı ile ilgili açıklamalar yapıldı. Ayrıca bu sürecin çok önemli bir ayağı olan sağlık politikalarında geliştirilen projelerin devam ettirilmesinin önemi vurgulandı.