Fenilketonüri Nedir?
Fenilketonüri hastalığı, bir doğuştan metabolik hastalıktır. Diğer tüm doğuştan metabolik hastalıklarda olduğu gibi genetik geçişe sahiptir. Otozomal resesif geçişli olması nedeniyle akraba evliliği önemli bir risk faktörü olmaktadır.
Bu hastalıkta, vücudumuza doğal protein kaynaklarıyla giren esansiyel bir aminoasit olan fenilalaninin metabolizmasında bozukluk vardır. Fenilalanini metabolize eden fenilalalnin hidroksilaz enzim eksikliği veya bu enzimi aktifleştiren kofaktör metabolizmasında bozukluk söz konusudur. Metabolize edilemeyen fenilalanin vücutta birikir ve istenmeyen düzeylere kadar yükselir. Bu yükseklik başta beyin olmak üzere çeşitli toksik etkilere yol açmaktadır.
Hastalarda belirgin mental gerilik, nöromotor gerilik, epilepsi, anormal hareketler, otistik davranışlar görülmektedir. Ayrıca fenilalaninin metabolizmasıyla ortaya çıkana bir pigment maddesi olan melaninin de eksikliğine bağlı olarak hastalar genelde açık saç ve ten rengine sahiptir.
Tedavide, fenilalanin yüksekliğini güvenli aralıklara kadar indirmek temel prensiptir. Bu anlamda fenilalanin kısıtlı diyet uygulaması en temel tedavi yöntemidir. Bu tedaviye ek veya alternatif olarak kofaktör tedavisi, fenilalaninin beyne geçişini engelleyen geniş nötral aminoasit takviyesi, fenilalanin ammonia liyaz (PAL) yeni tedavi yaklaşımlarından bazılarıdır.
Ama en önemlisi, klinik bulgular ortaya çıkmadan önce hastalığın erken teşhisinin yapılabilmesidir. Erken teşhis ve uygun tedavi ve takip programlarıyla hastalar tamamiyle sağlıklı bireyler olarak topluma kazandırılabilir. İşte bu anlamda yenidoğan tarama programı sayesinde, hastalar hayatların ilk günlerinde teşhis edilebilmektedir. Ülkemizde de, metabolizma camiamızın duayen hocalarından Prof. Dr. İmran Özalp hocamızın önderliğinde, bu hastalık ulusal tarama programı kapsamına alınmıştır ve 2007 yılı itibariyle de ülkemizin her köşesine yayılmıştır.
Yine değerli hocalarımızın katkılarıyla, bugün 'Ulusal Fenilketonüri Günü' olarak ilan edilmiştir. Bugünde hastalığa olan farkındalığı ve duyarlılığı artırabilmek için çeşitli aktiviteler yapılır.
Yenidoğan bebeklerden, yaşamın ilk 24-48. saatinde alınan topuk kanı ile fenilanin düzeyi ölçülür ve 2 mg/dl üzerinde ise aile en yakın Çocuk Metabolizma Kliniğine yönlendirilmektedir. Bu merkezlerde hastalar yakın izleme alınarak gerekli tedavileri ve takipleri düzenlenir.
Ankara Bilkent Şehir Hastanesi Çocuk Metabolizma Kliniği; Çocuk Hastanesi bünyesinde bulunan bir eğitim kliniğidir. Eğitim görevlisi hocalar ve uzman hekimlerle bu alanda deneyimli diyet uzmanları hizmet vermektedir. Tüm kalıtsal metabolik hastalıklar, kemik metabolizması bozuklukları, lipid metabolizması bozuklukları ve lizozomal depo hastalıklarının takip ve tedavisi uygulanabilmektedir. Ankara Bilkent Şehir Hastanesi bünyesinde hizmet veren analitik laboratuarında da son gelişen teknolojilerle metabolik testler yapılabilmektedir.
Metabolik hastalık şüphesi olan tüm hastalarımızı kliniğimize bekliyor herkese sağlıklı günler diliyoruz...
Doç. Dr. Aynur Küçükçongar Yavaş
Çocuk Metabolizma Kliniği Eğitim Görevlisi